50 лет спустя эта странная аномалия позволила исследователям из Великобритании и Израиля описать новую систему групп крови человека.
«Это огромное достижение и кульминация многолетней работы команды, направленной на создание новой системы определения группы крови и предоставление лучшей помощи пациентам с редкими группами крови», — сказала гематолог NHS Луиза Тилли.
Все мы знакомы с системами групп крови ABO и резус, но на самом деле у людей существует множество различных систем групп крови, основанных на различных белках и сахарах, покрывающих кровяные клетки. Человеческое тело использует эти антигенные молекулы как маркеры для различения «своего» и потенциально опасного «чужого».
Большинство основных групп крови были определены в начале 20 века. Многие из групп, обнаруженных с тех пор, например, система группы крови Er, описанная исследователями в 2022 году, затрагивают лишь небольшую часть людей. Это касается и новой группы крови.
Предыдущее исследование показало, что более 99,9% людей имеют антиген AnWj, которого не было в крови пациентки 1972 года. Этот антиген находится в белке миелина и лимфоцитов, поэтому исследователи назвали новую систему групп крови MAL.
Если у человека есть мутации в обеих копиях гена MAL, то у него будет группа крови AnWj отрицательная. Исследователи нашли трёх пациентов с этой редкой группой крови, у которых не было мутаций, что указывает на то, что кровяные расстройства иногда могут приводить к угнетению антигена.
Чтобы выяснить, есть ли у них правильный ген, команда после десятилетий исследований поместила нормальный ген MAL в кровяные клетки, которые были AnWj отрицательными.
Известно, что белок MAL играет важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и содействует клеточному транспорту. Кроме того, предыдущие исследования показали, что AnWj отсутствует в теле новорожденных, но появляется вскоре после рождения.
Интересно, что у всех пациентов, включённых в исследование, которые были AnWj отрицательными, была одна и та же мутация. Однако другие аномалии или заболевания клеток, связанные с этой мутацией, не были обнаружены.
И как теперь с этими знаниями жить?! Ужас!
Каждый раз, когда делают анализ крови, берут деньги за определение группы крови! Неужели в моих предыдущих анализах нет этих данных?! Говорят нужна какая то бумага с указанием моей группы крови, а где её взять?
Группа крови должна быть проставлена в паспорте.